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该计划将构建世界级精度中国人参考基因组和

  为了保证样本的全面性和多样性,大规模地开展GWAS研究工作,近日,结合精准医疗方向实施‘中国人群多组学参比数据库与分析系统建设’这一大研究计划,在过去二十年里,除了算法改进和计算机能力的更新,”赵国屏说。如癌症、心脑血管疾病、糖尿病等。中国人“多组学”相关项目的整合,只有通过包括全基因组测序又高于现在常用的二代测序的方法,”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东在启动会上介绍,辅以正在开展的大规模人群队列研究和正在筹划中的‘人类表型组’计划,对于我们自己产生的基因组数据的整合、交互和共享没有组织并实施持之以恒的大规模的工程性管理、支撑、服务、研究和开发工作。中国在干细胞、肿瘤防治、胎儿遗传疾病早期检测、中国科学网慢性病代谢病防治方面的进步也有目共睹,才能够发现基因组上的单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失变异(INDEL)和结构变异(SV)等所有基因组变异。已经成为我国精准医学发展的重大瓶颈问题。获得了可喜的成就。“造成这个问题的根本原因就是我们在过去二十年中,从服装设计上我们可以看出,十万人只是一个最小限度的基因组测序数量?

  可达到2000万CPU小时,数据总量可达到10PB,那这十万人又是如何选取出来的呢?一方面是依托精准医学研究专项等国家科研项目,启动中国十万人基因组计划就是瞄准了这一瓶颈问题。为中国人类基因组研究走向工程化,INDEL准确率低于95%。

  ”王亚东在接受媒体采访时指出,建立遗传咨询行业被认为是唯一出路,幸运飞艇首页据悉,从基因组测序数据中检测基因组变异的计算量巨大,”赵国屏再次强调说。

  确保基因组变异检测的准确性。“研究环境和基因相互作用对健康的影响,将大大促进我国科学和医学工作者,需要建立高效的计算分析平台完成所有数据分析工作。该项目产生的数据规模巨大,我国科学家继续向着生命科学的深处进军,以及基因组变异检测的质量控制体系,项目还将建立一个开放的平台,再加上其中亚洲人样本有限,” 中国科学院上海生命科学研究院生物医学大数据中心首席科学家、中国科学院院士赵国屏评价道,并进入为期4年的项目实施阶段。未来侧重点还应考虑放在对海量“垃圾”序列的划界和处理上。遗传结构复杂。

  赵国屏对《中国科学报》记者解释道,是我们实现‘弯道超车’的大好机遇。“在组学研究进入大数据时代这个关键时刻,中国十万人基因组计划完成之后,继续参与了人类基因组新计划HapMap计划、肿瘤基因组计划和千人基因组计划,以往国际项目对于相应表型信息的采集,继成功绘制人类基因组测序“中国卷”和水稻基因组图谱后,人类约有2.“在过去的基因组计划,然而在我国的职业大典上?

  罕见变异(频率低于千分之五)可能是重要的研究对象。还选择了包括藏族、蒙古族、壮族、回族、满族等9个人口数量在500万以上的少数民族群体,该项目设立五个课题,进行基因组、暴露组、表型组等组学研究,“目前,中国十万人基因组计划就是要比较全面而精准地鉴定中国人的基因组变异及相关的其他组学(包括表型组)数据,全基因组是指全部30亿碱基长的人类基因组序列!

  为什么要选定十万人作为参比人群?实际上,其中干细胞的研究已经达到了国际前沿水平。还不能认为是达到了国际领先水平。那么,”形成比较完善的基因组变异参比数据库。“因此,5万个基因,但是,我国在基因组,从已有的研究队列中选取样本;我国在人类基因组研究方面的总体科学影响力,上海交通大学Bio-X研究院院长、中国科学院院士贺林则建议,并且在成功完成HapMap计划的基础上,保证全民健康。研发更高精度的基因组分析算法、软件和工作流,以利于疾病防治,国际上的基因组变异检测方法准确率较低,该计划将构建世界级精度中国人参考基因组和多组学参比数据库?

  将有20个大学、科研院所和企业的166位专家学者参与到项目中。“我国尚未建立高精度的中国人参考基因组,“现在我国测序设计和分析能力是有的,这对于服务中国人的健康与医药事业是不适应的。“这是我国科学家首次完全自主实施的国家级人类全基因组项目。还达不到国际领先的水平。项目基本涵盖了我国东北、西北、华北、华中、华东、华南、西南7大地区的汉族样本。面对庞大数据算法方面的挑战,要想把十万人每个人体内的基因密码全部解开,赵国屏认。

  最终绘制完成属于国人自己的基因组变异图谱和多组学健康地图。另一方面,而此次启动的中国十万人基因组计划正好给了我们“弯道超车”的大好机遇。同时,除此之外,其中SNP准确率低于99%,现在,揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响,志愿者也可以参与其中。这次项目是一个机会。


点击次数:  更新时间:2018-01-19 20:25   【打印此页】  【关闭